od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mikro sindrom je autozomno recesivni poremećaj koji je karakterisan očnim i neurorazvojnim oštećenjima i mikrogenitalijama. Predstavlja teško intelektualno oštećenje, mikrocefaliju, urođenu kataraktu, mikrokorneu, mikroftalmiju, agenezu / hipoplaziju korpusa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Carpenter-Waziri sindrom je sindrom mentalne retardacije povezanom sa X hromozomom (XLMR) koji pripada grupi stanja koju karakteriše povezanost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna zaostalost, X-vezano hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Jackson-Weiss sindrom (JVS) je retki genetski poremećaj koji se karakteriše malformacijama stopala (tarzalna i metatarzalna fuzija; kratki, široki, srednja odstupanja velikih prstiju stopala), a kod nekih bolesnika i kraniosinostoza sa anomalijama lica. Ruke su...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivni facio-digito-genitalni sindrom je veoma redak sindrom, uključujući nizak rast, dismorfizam lica, abnormalnosti ruku i šalasti skrotum.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Plućna veno-okluzivna bolest i / ili plućna kapilarna hemangiomatoza (PVOD i / ili PCH) predstavlja retku podgrupu plućne arterijske hipertenzije (PAH; pogledajte ovaj pojam) koju karakteriše obliterativna fibroza malih plućnih vena i venula i / ili kapilarna...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
