od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom cerebralne ataksije-hipogonadizma je veoma retki autozomno recesivni neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše kombinacijom progresivne cerebralne ataksije sa početkom od ranog detinjstva do četvrte decenije i hipogonadotropnog hipogonadizma (odložen...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodični hiperaldosteronizam tipa III (FH-III) je retki nasledni oblik primarnog aldosteronizma (PA) koji se karakteriše ranom pojavom hipertenzije, hiperaldosteronizmom koji ne reaguje na glukokortikoide, prekomernom proizvodnjom 18-oksokortizola i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna generalizovana hipertrihoza, tip Ambras je izuzetno retka vrsta hipertrihoze lanuginosa congenita, urođene kožne bolesti, za koju je karakteristično prisustvo dlake tipa velusa po celom telu, posebno na licu, ušima i ramenima, sa izuzetkom dlanova,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna lipodistrofija predstavljaju heterogenu grupu veoma retkih bolesti koje karakteriše generalizovani ili lokalizovani gubitak telesne masti (lipoatrofija).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak dihidropirimidinaze (DPD) je veoma retki poremećaj metabolizma pirimidina sa promenljivom kliničkom prezentacijom, uključujući gastrointestinalne manifestacije (problemi sa hranjenjem, ciklično povraćanje, gastroezofagealni refluks, malabsorpcija sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
