od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak beta-ureidopropionaze je veoma redak poremećaj metabolizma pirimidina, opisan kod manje od 10 pacijenata do danas sa izuzetno širokom kliničkom slikom koja se kreće od asimptomatskih slučajeva do neuroloških (epilepsija, autizam) i poremećaja u razvoju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Odonto-oniho-dermalna displazija je oblik ektodermalne displazije koju karakterišu hiperkeratoza i hiperhidroza dlanova i tabana, atrofične malarne mrlje, hipodoncija, konični zubi, onihodiplazija i suva i retka kosa.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Temple-Baraitser sindrom je sindrom retke razvojne anomalije koji je karakterisan teškim intelektualnim onesposobljenjem i distalnom hipoplazijom prstiju, naročito palca šake i stopala, uz aplaziju nokta ili hipoplaziju nokta. Zabeležen je dismorfizam lica sa...