od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Tirozinemija tip 2 je urođena greška metabolizma tirozina koju karakteriše hipertrizonemija sa okulokutanim manifestacijama i, u nekim slučajevima, intelektualnim deficitom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Schopf-Schulz-Passarge sindrom (SSPS) je retka autozomno recesivna ektodermalna displazija okarakterisana multiplim apokrinim hidrocistomima, palmoplantarnom keratodermom, hipotrihozom, hipodontijom i distrofijom nokta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Acitretin / etretinatna embriopatija je teratogeni poremećaj usled izloženosti akitretinu ili etretinatu tokom prvog tromesečja trudnoće, koji nosi rizik od fetalnih malformacija od približno 20%, uključujući centralni nervni sistem, kraniofacijalne, ušne, timusne,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hiperlipidemija usled nedostatka jetrenih trigliceridnih lipaza je retka, genetska hiperalfalipoproteinemija koju karakteriše povišen nivo holesterola i triglicerida u plazmi (TG) sa izrazitim obogaćivanjem lipoproteina niske i visoke gustine (HDL), prisutnošću...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Oligoastrocitom je vrsta glioma niskog stepena sa mešovitom histologijom astrocitoma i oligodendroglioma, koja se manifestuje glavoboljom, govornim i motornim ispadima, EPI napadima i, u nekim slučajevima, subarahnoidnim krvarenjima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lenz-Majewski hiperostotički dvorfizam je izuzetno retki sindrom koji povezuje dvorfizam, karakterističan izgled lica, prekomernu istegljivost kože i progresivnu sklerozu kostiju.
