od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Tirozinemija tip 2 je urođena greška metabolizma tirozina koju karakteriše hipertrizonemija sa okulokutanim manifestacijama i, u nekim slučajevima, intelektualnim deficitom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Schopf-Schulz-Passarge sindrom (SSPS) je retka autozomno recesivna ektodermalna displazija okarakterisana multiplim apokrinim hidrocistomima, palmoplantarnom keratodermom, hipotrihozom, hipodontijom i distrofijom nokta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Acitretin / etretinatna embriopatija je teratogeni poremećaj usled izloženosti akitretinu ili etretinatu tokom prvog tromesečja trudnoće, koji nosi rizik od fetalnih malformacija od približno 20%, uključujući centralni nervni sistem, kraniofacijalne, ušne, timusne,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hiperlipidemija usled nedostatka jetrenih trigliceridnih lipaza je retka, genetska hiperalfalipoproteinemija koju karakteriše povišen nivo holesterola i triglicerida u plazmi (TG) sa izrazitim obogaćivanjem lipoproteina niske i visoke gustine (HDL), prisutnošću...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Book sindrom je retki sindrom autozomne dominantne ektodermalne displazije prijavljen u švedskoj porodici (25 slučajeva iz 4 generacije), i jedan izolovan slučaj, a karakteriše ga premolarna aplazija, hiperhidroza i prerano sivenje kose. Dodatne karakteristike...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okihiro sindrom je sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija i karakterišu ga očne manifestacije (jednostrana ili bilateralna Duaneova anomalija (95% slučajeva), kongenitalna hipoplazija optičkog nerva ili kolobom optičkog diska), bilateralna gluvoća i radijalna...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom spastictične paraplegije-neuropatije-poikiloderme je složeni oblik nasledne spastičke paraplegije okarakterisane spastičnom paraplegijom, demijelinizacionom perifernom senzomotornom neuropatijom, poikilodermom (koja se manifestuje gubitkom obrva i trepavica u...
