Sindrom intelektualne invalidnosti-hipoplastičnog korpusa kalozuma-periaurikularnog taga

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom intelektualnog oštećenja-hipoplastičnog corpusa callosuma-preauricularnog taga karakteriše hipoplastični corpus callosum, mikrocefalija, ozbiljan intelektualni deficit, preaurikularne oznake na koži, kamptodaktilija, usporavanje rasta i rekurentna...

C sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

C sindrom je retka multipla kongenitalna anomalija / intelektualni invaliditet sindrom karakterisan trigonocefalijom i sinopsijom metopičkog šava, dismorfnim crtama lica, kratkim vratom, skeletnim anomalijama i promenljivim intelektualnim invaliditetom.

Didelphys materica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kenny-Caffey sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mešani tumor matičnih ćelija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kvalitativni ili kvantitativni nedostaci proteina uključenih u O-glikozilaciju alfa-distroglikana

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Jašući i preklapajući trikuspidalni zalistak

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana ageneza žučne kesice

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Podložnost lokalizovanom juvenilnom peridontitisu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest Mu-teških lanaca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest sa teškim lancem Mu (mu-HCD) je vrsta HCD-a (vidi ovaj pojam), koji karakteriše proizvodnja nepotpunih monoklonskih mu-teških lanaca bez pridruženih lakih lanaca. Klinička prezentacija podseća na bolesnike sa hroničnom limfocitnom leukemijom / malim...