Sindrom mikrodelecije 17q12

Sindrom mikrodelekcije 17q12 je sindrom retke hromozomske anomalije koji je posledica delimične delecije dugog kraka hromozoma 17, a karakteriše je bubrežna cistična bolest, dijabetes nastao u zreloj dobi tipa 5 i neurorazvojni poremećaji, poput poremećaja...

C sindrom

C sindrom je retka multipla kongenitalna anomalija / intelektualni invaliditet sindrom karakterisan trigonocefalijom i sinopsijom metopičkog šava, dismorfnim crtama lica, kratkim vratom, skeletnim anomalijama i promenljivim intelektualnim invaliditetom.

Bolest Mu-teških lanaca

Bolest sa teškim lancem Mu (mu-HCD) je vrsta HCD-a (vidi ovaj pojam), koji karakteriše proizvodnja nepotpunih monoklonskih mu-teških lanaca bez pridruženih lakih lanaca. Klinička prezentacija podseća na bolesnike sa hroničnom limfocitnom leukemijom / malim...