Sindrom ageneze plućne valvule-ventrikularnog septalnog oštećenja- duktusa arteriosusa perzistensa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak adenilosukcinatne lize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak adenilosukcinatne liaze (deficit ADSL) je poremećaj metabolizma purina koji je karakterisan intelektualnim deficitom, psihomotornim kašnjenjem i / ili regresijom, EPI napadima i autističnim karakteristikama.

Retka endometrioza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetski uzrokovana hipertenzija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Scottov sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Scottov sindrom je izuzetno retki kongenitalni hemoragični poremećaj koji karakteriše hemoragična epizoda zbog oslabljene koagulantne aktivnosti trombocita.

Atelosteogeneza tipa I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Atelosteogeneza I je perinatalno letalna skeletna displazija koju karakteriše teški dvorfizam sa kratkim ekstremitetima, dislokacija zglobova, klupska stopala zajedno sa određenim odlikama lica i radiografskim nalazima.

Ginandroblastom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Aplazija crvenih ćelija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikroduplikacije 15q11q13

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikroduplikacije 15q11-q13 (dup15q11-q13) karakterišu neurobehevioralni poremećaji, hipotonija, kognitivni deficit, odlaganje udvajanje jezika i Epi napadi. Prevalencija nije poznata.

Sindrom nefroze-gluvoće-urinarnog trakta-malformacija prstiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom nefroze-gluvoće-urinarnog trakta-malformacija prstiju karakterišu anomalije mokraćovoda, palčeva šaka i stopala, gluvoća i nefroza. Opisana je u petoro braće. Način prenosa nije jasno utvrđen, ali čini se da je ili autozomno recesivna ili X-vezana...