Bumerang displazija

Bumerang displazija (BD) je retka smrtonosna skeletna displazija koju karakteriše teška forma dvorfizma sa kratkim ekstremitetima, dislocirani zglobovi, klupsko stopala, osobeni odlike lica i dijagnostički nalaz rendgena u vidu nedovoljne osifikacije i displastičnih...

ACys amiloidoza

Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHWA), islandski tip je oblik HCHWA (vidi ovaj pojam) koji karakteriše dob početka od 20-30 godina, sistemska amiloidoza i ponavljajuća lobarna intracerebralna hemoragija.