od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Brachidaktilija tipa B (BDB) je veoma retka kongenitalna malformacija koju karakteriše hipoplazija ili aplazija terminalnih delova prstiju 2 do 5, sa potpunim odsustvom noktiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
D-2-hidroksiglutarna acidurija (D-2-HGA) je retki klinički promenljiv neurološki oblik 2-hidroksiglutarne acidurije (vidi ovaj pojam) koji se biohemijski karakteriše povišenom D-2-hidroksiglutarnom kiselinom (D-2-HG) u urinu , plazmi i cerebrospinalnoj...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nefrotski sindrom osetljiv na steroide (SSNS) je bolest bubrega definisana selektivnom proteinurijom, hipoalbuminemijom i, na biopsiji bubrega, minimalnim promenama bez imunoglobulinskih taloga.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom delecije 6q16 sličan je Prader-Willi sindromu koji karakteriše gojaznost, hiperfagija, hipotonija, male ruke i stopala, anomalije oka / vida i zastoj u globalnom razvoju.