od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okularna motorna apraksija, Cogan tip, karakteriše oštećenje voljnih horizontalnih pokreta očiju i kompenzatorna iskrivljenost glave. Do sada je opisano u oko 50 slučajeva. Okulomotorne manifestacije imaju tendenciju poboljšanja sa godinama, ali sindrom takođe može...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Refrakterna citopenija sa multiplaničnom displazijom (RCMD) su česta podvrsta mijelodisplastičnog sindroma (MDS; vidi ovaj pojam) koji karakteriše 1 ili više citopenija u perifernoj krvi i displazija u 2 ili više mijeloidnih linija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Epidermoliza bulosa simpleks zbog nedostatka plakofilina (EBS-PD) je suprabazalni podtip epidermolize buloza simpleksa (EBS, vidi ovaj pojam) koju karakterišu generalizovane površinske erozije i ređe plikovi.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Recesivna ihtioza povezana sa X hromozomom (RXLI) je genodermatoza koja pripada Mendelovim poremećajima kornifikacije (MeDOC) i karakterisana je generaliziranom hiperkeratozom i skaliranjem kože.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Abruco-Erikson je sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija koji su okarakterisani rascepom nepca, okularnim kolobomom (vidi ovaj pojam), hipospadijama, mešovitim konduktivno-senzorineuralnim gubitkom sluha, kratkim rastom i radio-ulnarnom sinostozom (vidi...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neuroleptički maligni sindrom (NMS) je idiosinkratsko stanje povezano sa primenom antipsihotskih i drugih centralnih dopaminergičnih blokatora, a karakteriše ga hipertermija, mišićna rigidnost, autonomna disfunkcija i izmenjeno stanje svesti.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom blefarofimoze-ptoze-ezotropije-sindaktilije-niskog rasta karakteriše udruživanje blefarofimoze i ptoze, V-ezotropije i slabosti ekstraokularnih i čeonih mišića sa sindaktilijom nožnih prstiju, niskim rastom, prognatizmom i hipertrofijom i fuzijom oka. Opisana...
