od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Piogena bakterijska infekcija usled nedostatka MiD88 je primarna imunodeficijencija koju karakteriše povećana osetljivost na piogene bakterijske infekcije, uključujući invazivnu pneumokoknu, invazivnu stafilokoknu i pseudomonasnu bolest.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porfirije čine grupu od osam naslednih metaboličkih bolesti koje karakterišu isprekidane neuro-visceralne manifestacije, kožne lezije ili kombinacija oba.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
B-ćelijski limfom nodalne marginalne zone je retki, indolentni B-ćelijski ne-Hodgkin limfom, koji se karakteriše nenormalnom klonalnom proliferacijom zrelih B-limfocita uz zahvatanje limfnih čvorova, ponekad koštane srži, a retko krvi. Klinički se predstavlja sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bubrežna bolest slična noktu-patele je teška nefropatija koju karakterišu bubrežna disfunkcija, proteinurija, edemi i mikroskopska hematurija. Opisana je kod trojice braće, od kojih je dvoje umrlo od bubrežne insuficijencije u završnoj fazi.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distalna bubrežna tubulna acidoza (dRTA) sa anemijom je veoma redak oblik distalne bubrežne tubularne acidoze (dRTA; vidi ovaj pojam) koji karakteriše oštećenje bubrežne acidifikacije i nasledna hemolitička anemija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bifidna uvula je embriopatija tipa fisure koja pogađa uvulu na zadnjem delu mekog nepca.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom autozomno-recesivne distalne osteolize je rana distalna osteoliza koju karakteriše teška resorpcija ruku i nogu i odsustvo distalne i srednje falange. Opisano je kod sina i ćerke rođenih od konsangvinih roditelja. Ostale manifestacije uključuju hipertrofiju...
