Epilepsija zavisna od piridoksina

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Piridoksin zavisna epilepsija (PDE) je retka neurometabolička bolest koja se karakteriše ponavljajućim tvrdokornim napadima u prenatalnom, neonatalnom i postnatalnom periodu koji su rezistentni na antiepileptičke lekove (AED), ali koji odgovaraju farmakološkim dozama...

Sindrom branhiogene gluvoće

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom branhiogene gluvoće je sindrom višestrukih urođenih anomalija, opisan do danas u jednoj porodici, a karakteriše ga branhijalna cista ili fistula; malformacije uva; kongenitalni gubitak sluha (konduktivni, senzorineuralni i mešoviti); hipoplazija internog...

Gigantski adenofibrom dojke

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Gigantski adenofibrom dojke je redak, benigni, fibroepitelni tumor koji se obično manifestuje kao jednostrani, bezbolni, čvrsti, pokretni, sporo rastuća masa u dojci koja meri više od 5 cm. Može biti povezana sa značajnom asimetrijom i / ili deformitetom dojke i...

Mowat-Wilson sindrom

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mowat-Wilson sindrom (MWS) je sindrom multiple kongenitalne anomalije koji je okarakterisan osobenim fenotipom lica, intelektualnom onesposobljenošću, epilepsijom, Hirschsprungovom bolešću (HSCR; vidi ovaj pojam) i promenljivim urođenim malformacijama.