TSH-sekretorni adenom hipofize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pneumonija uzrokovana infekcijom sa Pseudomonas aeruginosa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Indolentni primarni kožni T ćelijski limfom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Angelman sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Angelman sindrom (AS) je neurogenetski poremećaj koji karakteriše jak intelektualni deficit i tipične dismorfne crte lica.

Ne porodična forma dilatativne kardiomiopatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

46, XY poremećaj polnog razvoja usled nedostatka 5-alfa-reduktaze 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

46, XY poremećaj polnog razvoja (DSD; vidi ovaj pojam) zbog nedostatka 5-alfa-reduktaze 2 (SRD5A2) je poremećaj polnog razvoja usled oštećenja metabolizma testosterona (T) što rezultira nepotpunom intrauterinom maskulinizacijom. Pacijenti imaju dvosmislene...

Autozomno recesivna ataksija, Beauce tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivnu ataksiju, tip Beaucea karakteriše sporo progresivna čista cerebelarna ataksija povezana sa dizartrijom. Opisan je u 53 osoba iz 26 porodica kanadskog porekla. Način prenosa je autozomno recesivan. Pozicionirano kloniranje dovelo je do...

Maligni ne- epitelijalni tumor jajnika

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna palmoplantarna keratoderma i urođena alopecija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna palmoplantarna hiperkeratoza i urođena alopecija (PPK-CA) je redak genetski poremećaj kože koji se karakteriše kongenitalnom alopecijom i palmoplantarnom hiperkeratozom. Obično se povezuje sa kataraktom, progresivnom sklerodaktilijom i...

Hipertrihoza trepavica/obrva

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано