od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze (NAGA) je veoma retka bolest lizosomalnog skladištenja koja je klinički i patološki heterogena i za koju je karakteristična deficitarna aktivnost NAGA.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Za sindrom glaukoma-apnee spavanja je karakteristična apneja za vreme spavanja povezana sa glaukomom. Opisano je kod pet članova porodice (majka i četvoro njene dece).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Preaksijalna polidaktilija prstiju je sindrom malformacije ekstremiteta okarakterisan vezanjem prekomernog prsta za prvi prst. Definisana su četiri tipa: tip I (PPD1 ili bifalangealna polidaktilija palca) koji pokazuje umnožavanje jedne ili više skeletnih komponenti...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Avaskularna nekroza glave femura (ANFH) je teška onesposobljavajuća bolest koju karakterišu progresivni bol u preponama, šepajući hod, skraćenje dužine noge, kolaps subhondralne kosti, ograničenje funkcije kuka i eventualna degeneracija zgloba kuka, koja zahteva...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
CANOMAD sindrom (hronična ataksična neuropatija, oftalmoplegija, monoklonski IgM protein, hladni aglutinini i disialosil antitela) je retka hronična imuno-posredovana demijelinizaciona polineuropatija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, Turner tip karakteriše umeren do težak intelektualni deficit kod dečaka i umeren intelektualni deficit kod devojčica. Opisan je u 14 članova iz četiri generacije jedne porodice. Prijavljena je makrocefalija i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Williamsov sindrom je retki genetski multisistemski neurorazvojni poremećaj koji karakteriše tipičan izgled lica, srčane anomalije (najčešće supravalvularne stenoze aorte), kognitivne i razvojne nepravilnosti i abnormalnosti vezivnog tkiva (kao što je laksitet...
