od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spektar multicentrične osteolize-noduloza-artropatije (MONA) je retki genetski hronični skeletni poremećaj koji se karakteriše perifernom osteolizom (posebno karpalnih i tarzalnih kostiju), erozijama međufalangealnih zglobova, potkožnim fibrokolagenskim čvorovima,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nefrogeni dijabetes insipidus (NDI) karakteriše poliurija sa polidipsijom, ponavljajući naleti groznice, zatvor i akutna hipernatremička dehidracija posle rođenja koja mogu prouzrokovati neurološke posledice. Poliurija kod dece može preći 10 litara.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Prelingvalna nesindromska genetska gluvoća je retka, genetski visoko heterogena otorinolaringološka bolest, koja je posledica anomalija unutrašnjeg i / ili srednjeg uha ili slušnog nerva, a tipično ih karakteriše dvostrano, težak do dubok gubitak sluha (srednje...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okolokutani albinizam tipa 1 osetljiv na temperaturu (OCA1-TS) je izuzetno redak oblik OCA1 (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše proizvodnjom tirozinaznih proteina osetljivih na temperaturu, koji vode do tamne dlake na nogama, rukama i grudima (hladnija područja...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akrocefalopolidaktilija, poznata i kao Elejalde sindrom, izuzetno je retki smrtonosni autozomno-recesivni poremećaj koji se karakteriše velikom porođajnom težinom, natečenim globularnim telom, generalizovanim edemom, kratkim ekstremitetima, postaksijalnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom stečene kovrdžave kose (APKH) je redak poremećaj kose koji se karakteriše manjkom sjaja, kovrdžama i grubom kosom uglavnom tokom adolescencije, pretežno u prednjoj, temporalnoj i verteksnoj regiji glave. Takođe može uticati i na trepavice, kao i rast i...
