od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Reduktivna miopatije (RBM) je redak poremećaj mišića koji je obeležen progresivnom mišićnom slabošću i prisutnošću karakterističnih inkluzionih tela u zahvaćenim mišićnim vlaknima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
SupraValvar Aortnu Stenozu (SVAS) karakteriše sužavanje lumena aorte (blizu ishodišta) ili drugih arterija (grana plućnih arterija, koronarnih arterija). Ovo sužavanje grana aorte ili pulmonarnih grana može ometati protok krvi, što rezultira šumom na srcu i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna hiperoksalurija tipa 1 (PH1) je redak poremećaj metabolizma glioksilata koji se karakteriše nakupljanjem oksalata usled nedostatka peroksisomalnog jetrenog enzima L-alanina: glioksilat aminotransferaze (AGT). Klinička prezentacija je promenljiva, u rasponu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest Lafora telašaca ranog nastanka, je ekstremno retka nasledna forma progresivne mioklone epilepsije koju karakterišu progresivna mioklona epilepsija i Lafora telašca, sa ranim početkom (oko 5 godina) i produženim tokom bolesti. Ostale manifestacije uključuju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Coffin-Sirisov sindrom (CSS) je retki kongenitalni multi-sistemski genetski poremećaj koju karakteriše aplazija ili hipoplazija distalne falange ili nokta petog prsta, zastoj u razvoju, intelektualni deficit, grube crte lica i druge promenljive kliničke...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Friedrajhova ataksija (FRDA) je nasledni neurodegenerativni poremećaj koji se klasično karakteriše progresivnom ataksijom hoda i ekstremtieta, dizartrijom, disfagijom, okulomotornom disfunkcijom, gubitkom dubokih tetivnih refleksa, piramidnim znacima, skoliozom, a...
