Fridrajhova ataksija

Friedrajhova ataksija (FRDA) je nasledni neurodegenerativni poremećaj koji se klasično karakteriše progresivnom ataksijom hoda i ekstremtieta, dizartrijom, disfagijom, okulomotornom disfunkcijom, gubitkom dubokih tetivnih refleksa, piramidnim znacima, skoliozom, a...

KID sindrom

Sindrom keratitisa (i sličan histriksu) ihtioza (KID / HID) gluvoća je redak kongenitalni ektodermalni poremećaj koji se karakteriše vaskularizacijskim keratitisom, hiperkeratotičnim lezijama kože i gubitkom sluha.