od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom gluvoće-malformacije ušiju-paralize lica karakteriše duboka provodljiva gluvoća zbog stapedijalnih abnormalnosti povezanih sa promenljivim malformacijama spoljnih ušiju i paralizom lica. Opisana je u tri brata i sestre i njihovoj majci. Nasleđivanje je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Perinatalna smrtonosna hipofosfatazija (PL-HPP) je veoma redak oblik hipofosfatazije (vidi ovaj pojam) koji karakteriše izrazito oslabljena mineralizacija kostiju in utero zbog smanjene aktivnosti serumske alkalne fosfataze (ALP) i uzrokuje mrtvorođenost ili...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autoimuni limfoproliferativni sindrom (ALPS) je redak, nasledni poremećaj koji karakteriše nemaligna limfoproliferacija, višeslojne citopenije i doživotni povećani rizik od Hodgkinovog i ne-Hodgkinovog limfoma.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Adenokarcinom jednjaka (EAC) je podvrsta karcinoma jednjaka (EC; vidi ovaj pojam) koji utiče na žlezdaste ćelije donjeg jednjaka na mestu spajanja sa želucem.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak pro-opiomelanokortina (POMC) je oblik monogenske gojaznosti koji rezultira ozbiljnom ranom gojaznošću, nadbubrežnom insuficijencijom, crvenom kosom i bledom kožom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Naizmenična hemiplegija u detinjstvu (AHC) je retki neurorazvojni poremećaj koji se karakteriše ponavljajućim epizodama hemiplegije i paroksizmalnih poremećaja povezanih sa teškim zastojem u razvoju i oštećenjem kognitivnih funkcija.