od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Brahiolmija, recesivni tip je oblik brahiomije (vidi ovaj pojam), grupe retkih genetskih poremećaja u kostima, koje karakteriše kratki trup sa niskim rastom sa platispondilijom i skoliozom. Neprozirnost rožnjače i preuranjena kalcifikacija rebarnih hrskavica što su...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 13 je retka mitohondrijalna bolest usled oštećenja sinteze proteina mitohondrija koja se karakteriše normalnim ranim razvojem, praćenim iznenadnim početkom lošeg hranjenja, disfagijom, trunkalnom (praćenom globalnom)...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Velo-facijalno-skeletalni sindrom je veoma redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija koje karakteriše nizak rast, dismorfizam lica (izduženo lice, hipertelorizam, širok i visok nosni most, blagi epikantus, posteriorne angulirane uši, usko i visoko zakrivljeno...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pseudohipoparatireoidizam tip 1A (PHP1a) je vrsta pseudohipoparatireoidizma (PHP; vidi ovaj pojam) koji karakteriše bubrežna rezistencija na paratireoidni hormon (PTH), što rezultira hipokalcemijom, hiperfosfatemijom i povišenim PTH; rezistenciju na druge hormone...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Deficit purinske nukleozidne fosforilaze (PNP) je poremećaj metabolizma purina koji karakteriše progresivni imunodeficijencija koja dovodi do ponavljajućih i oportunističkih infekcija, autoimunosti i maligniteta, kao i neuroloških manifestacija.
