od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Juvenilna Paget bolest je veoma redak oblik Pagetove bolesti kostiju (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše opštem povećanjem koštanog metabolizma uz pojačanu resorpciju i odlaganje kostiju, što rezultira zadebljanjem korteksa i trabekula, a klinički se predstavlja...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Brahiolmija, recesivni tip je oblik brahiomije (vidi ovaj pojam), grupe retkih genetskih poremećaja u kostima, koje karakteriše kratki trup sa niskim rastom sa platispondilijom i skoliozom. Neprozirnost rožnjače i preuranjena kalcifikacija rebarnih hrskavica što su...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 13 je retka mitohondrijalna bolest usled oštećenja sinteze proteina mitohondrija koja se karakteriše normalnim ranim razvojem, praćenim iznenadnim početkom lošeg hranjenja, disfagijom, trunkalnom (praćenom globalnom)...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pseudohipoparatireoidizam tip 1A (PHP1a) je vrsta pseudohipoparatireoidizma (PHP; vidi ovaj pojam) koji karakteriše bubrežna rezistencija na paratireoidni hormon (PTH), što rezultira hipokalcemijom, hiperfosfatemijom i povišenim PTH; rezistenciju na druge hormone...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Velo-facijalno-skeletalni sindrom je veoma redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija koje karakteriše nizak rast, dismorfizam lica (izduženo lice, hipertelorizam, širok i visok nosni most, blagi epikantus, posteriorne angulirane uši, usko i visoko zakrivljeno...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
