od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom niskog rasta-kraniofacijalnih anomalija-genitalne hipoplazije karakteriše povezanost niskog rasta, kraniofacijalnih anomalija i genitalne hipoplazije. Intelektualni deficit se takođe nalazi u većini slučajeva, ponekad zajedno sa pterigijom. Do sada je opisano...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulocerebralni hipopigmentacijski sindrom, Cross tip je retki kongenitalni sindrom koji karakteriše kožna i očna hipopigmentacija, razne očne anomalije (npr. nepropusnost rožnjače i sočiva, spastični ektropijum i / ili nistagmus), deficit rasta, intelektualni deficit...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomna spastična paraplegija tipa 30 (SPG30) je oblik nasledne spastične paraplegije koji se karakteriše čistim fenotipom spastične paraplegije, koji se obično pojavljuje u prvoj ili drugoj deceniji života, sa spastični donjim ekstremitetima, nesigurnim spastičnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalni Marfanov sindrom je retka, teška i po život opasna genetska bolest, koja se javlja tokom neonatalnog perioda, a karakterišu ga manifestacije klasičnog Marfanovog sindroma pored dismorfizma lica (megalokorneja, iridodoneza, ektopija sočiva, zgužvane uši,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše nefrogeni dijabetes insipidus, intracerebralna kalcifikacija, intelektualni deficit, nizak rast i dismorfizam lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Gluvoća-kraniofacijalni sindrom karakteriše povezanost urođenog gubitka sluha i dismorfizma lica (asimetrija lica, širok nosni koren i mala nosna ala). Opisan je u dva člana (otac i ćerka) jedne jevrejske porodice. Primećena je i vremenska alopecija. Čini se da je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
