od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Jacobsenov sindrom je kongenitalni sindrom višestrukih anomalija / mentalne retardacije (MCA / MR) izazvan delimičnom delecijom dugog kraka hromozoma 11.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
U više od 30 porodica prijavljeno je povezivanje Alport sindroma sa lejomiomatozom jednjaka, traheobronhijalnog stabla ili ženskih genitalija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta (LGMD1G) je blagi podtip autozomno dominantne mišićne distrofije ekstremiteta i obično je karakteriše proksimalna, blaga, progresivna slabost mišića karlice i ramenog pojasa i progresivno, stalno ograničenje...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Alströmov sindrom (AS) je multisistemski poremećaj koji karakteriše distrofija čepića i štapića, gubitak sluha, gojaznost, otpornost na inzulin i hiperinzulinemija, dijabetes melitus tipa 2, dilataciona kardiomiopatija (DCM; vidi ovaj pojam) i progresivna jetrena i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autoimuni pankreatitis (AIP) je retka bolest pankreasa koja je okarakterisana hroničnim ne-alkoholnim pankreatitisom koji se predstavlja kao bol u trbuhu, steatoreja, opstruktivna žutica i dobro reaguje na terapiju steroidima, a vidi se u dva oblika: AIP tipa 1 (vidi...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Beckwith-Wiedemannov sindrom (BVS) je genetski poremećaj koji se karakteriše prekomernim rastom, predispozicijom ka tumorima i urođenim malformacijama.