od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelekcije 15q14 je nedavno opisani sindrom koji karakteriše zastoj u razvoju, nizak rast i dismorfizam lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
U više od 30 porodica prijavljeno je povezivanje Alport sindroma sa lejomiomatozom jednjaka, traheobronhijalnog stabla ili ženskih genitalija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Beckwith-Wiedemannov sindrom (BVS) je genetski poremećaj koji se karakteriše prekomernim rastom, predispozicijom ka tumorima i urođenim malformacijama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Wolmanova bolest predstavlja najtežu manifestaciju nedostatka lizosomalne kisele lipaze. Blaži fenotipi u celini nazivaju se bolešću skladištenja estera holesterola (vidi ovaj pojam). Enzim kisela lipaza igra suštinsku ulogu u lizosomalnoj hidrolizi i esterificiranog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta (LGMD1G) je blagi podtip autozomno dominantne mišićne distrofije ekstremiteta i obično je karakteriše proksimalna, blaga, progresivna slabost mišića karlice i ramenog pojasa i progresivno, stalno ograničenje...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Alströmov sindrom (AS) je multisistemski poremećaj koji karakteriše distrofija čepića i štapića, gubitak sluha, gojaznost, otpornost na inzulin i hiperinzulinemija, dijabetes melitus tipa 2, dilataciona kardiomiopatija (DCM; vidi ovaj pojam) i progresivna jetrena i...
