Preeklampsija

Preeklampsija je hipertenzivni poremećaj trudnoće koji karakteriše novonastala hipertenzija, a proteinurija će se pojaviti posle 20 nedelja gestacije, a u zavisnosti od blagih ili teških oblika može u početku da predstavlja jaku glavobolju, poremećaje vida i...

Trisomija 13

Trisomija 13 je hromozomska anomalija uzrokovana prisustvom dodatnog hromozoma 13, a karakteriše je malformacije mozga (holoprozencefalija), dismorfizam lica, očne anomalije, postaksijalna polidaktilija, visceralne malformacije (kardiopatija) i teška psihomotorna...

Wolman bolest

Wolmanova bolest predstavlja najtežu manifestaciju nedostatka lizosomalne kisele lipaze. Blaži fenotipi u celini nazivaju se bolešću skladištenja estera holesterola (vidi ovaj pojam). Enzim kisela lipaza igra suštinsku ulogu u lizosomalnoj hidrolizi i esterificiranog...

Alström sindrom

Alströmov sindrom (AS) je multisistemski poremećaj koji karakteriše distrofija čepića i štapića, gubitak sluha, gojaznost, otpornost na inzulin i hiperinzulinemija, dijabetes melitus tipa 2, dilataciona kardiomiopatija (DCM; vidi ovaj pojam) i progresivna jetrena i...