od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Preeklampsija je hipertenzivni poremećaj trudnoće koji karakteriše novonastala hipertenzija, a proteinurija će se pojaviti posle 20 nedelja gestacije, a u zavisnosti od blagih ili teških oblika može u početku da predstavlja jaku glavobolju, poremećaje vida i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta tip 1B (LGMD1B) je podtip autozomne dominantne mišićne distrofije ekstremiteta koju karakteriše promenljiva starost početka progresivne slabosti ramena i kuka, pri čemu su donji ekstremiteti pogođeni pre gornjih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Trisomija 13 je hromozomska anomalija uzrokovana prisustvom dodatnog hromozoma 13, a karakteriše je malformacije mozga (holoprozencefalija), dismorfizam lica, očne anomalije, postaksijalna polidaktilija, visceralne malformacije (kardiopatija) i teška psihomotorna...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
U više od 30 porodica prijavljeno je povezivanje Alport sindroma sa lejomiomatozom jednjaka, traheobronhijalnog stabla ili ženskih genitalija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Beckwith-Wiedemannov sindrom (BVS) je genetski poremećaj koji se karakteriše prekomernim rastom, predispozicijom ka tumorima i urođenim malformacijama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Wolmanova bolest predstavlja najtežu manifestaciju nedostatka lizosomalne kisele lipaze. Blaži fenotipi u celini nazivaju se bolešću skladištenja estera holesterola (vidi ovaj pojam). Enzim kisela lipaza igra suštinsku ulogu u lizosomalnoj hidrolizi i esterificiranog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta (LGMD1G) je blagi podtip autozomno dominantne mišićne distrofije ekstremiteta i obično je karakteriše proksimalna, blaga, progresivna slabost mišića karlice i ramenog pojasa i progresivno, stalno ograničenje...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Alströmov sindrom (AS) je multisistemski poremećaj koji karakteriše distrofija čepića i štapića, gubitak sluha, gojaznost, otpornost na inzulin i hiperinzulinemija, dijabetes melitus tipa 2, dilataciona kardiomiopatija (DCM; vidi ovaj pojam) i progresivna jetrena i...
