od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dubowitz sindrom (DS) je redak multipli kongenitalni sindrom karakterisan primarno sa retardacijom rasta, mikrocefalijom, prepoznatljivim dismorfizmom lica, kožnim ekcemom, i bladim do ozbiljnim intelektualnim deficitom i genitalnim abnormalnostima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Aniridija je kongenitalna očna malformacija koja se karakteriše potpunim ili parcijalnim odsustvom dužice (iris). Može biti izolovana ili deo sindroma (izolovana ili sindromska aniridija; pogledati ove izraze).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atipični Retov sindrom (atipični RTT) je neurorazvojni poremećaj koji se dijagnostifikuje kada dete ima prezentaciju Retovog sindroma, ali ne ispunjava sve dijagnostičke kriterijume za tipični Retov sindrom ( clasični/tipični RTT; pogledati ovaj izraz).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Aleksandrova bolest tip II (AxD tip II) jeastrogliopatija i forma Aleksandrove bolesti (AxD, pogledati ovaj izraz) koji se karakteriše ataksijom, bulbarnim simptomima, spastičnom paraparezom, mioklonusom nepca i autonomnim simptomima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ihtioza-obrazi-obrve se karakteriše ihtiozom, prominentnim punim obrazima i retkim lateralnim obrvama. Opisan jekod nekoliko individua iz 4 generacije iste porodice. Nasleđuje se autozomno dominantno.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pontocerebralna hipoplazija tip 4 (PCH4) je veoma retka forma PCH (pogledati ovaj izraz), koju karakteriše prenatalni početak polihidramnioze i kontrakcija koji su praćeni sa hipertonijom, teškim klonusom, primarnom hipoventilacijom koja vodi do rane postnatalne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
14q11.2 sindrom mikrodelecije je nedavno opisan sindrom koji se karakteriše odloženim razvojem, hipotonijom i dismorfizmom lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
