od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična ne-autoimuna autozomna dominantna hipertireoza (FNAH) je retka hipertireoza (vidi ovaj pojam) koju karakteriše blaga do teška hipertireoza, prisustvo gušavosti, odsutnost karakteristika autoimunosti, česti recidivi tokom lečenja i pozitivna porodična...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak proteina koji veže piruvat dehidrogenazu E3 je redak blagi oblik deficita piruvat dehidrogenaze (PDHD, vidi ovaj pojam) koji je okarakterisan promenljivom laktacidozom i neurološkom disfunkcijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Subakutna inflamatorna demijeliniaciona polineuropatija (SIDP) je subakutni progresivni simetrični senzorni i / ili motorni poremećaj koji je karakterisan mišićnom slabošću sa oštećenim senzorijumom, odsutnim ili umanjenim tetivnim refleksima i povišenim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana sinostotska plagiocefalija (SP) je oblik nesindromne kraniosinostoze koju karakteriše prerano spajanje jednog od koronalnih šavova što dovodi do deformacije lobanje i asimetrije lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lokalizovana lihenska miksedematoza sa monoklonskom gamapatijom ili sistemskim simptomima je oblik atipičnog lihena miksedematozusa (vidi ovaj pojam), karakterisan pojavom nekoliko eritematoznih voštanih papula 2-4 mm, ograničenih na nekoliko mesta koja mogu biti...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izraz ‘ektodermalna displazija’ definiše heterogenu grupu naslednih poremećaja na koži i njenim dodacima koji su okarakterisani oštećenim razvojem dva ili više derivata ektoderme, uključujući kosu, zube, nokte, znojne žlezde i njihove modifikovane...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom makrocefalije-spastične paraplegije- dismorfizma je redak sindrom višestrukih urođenih anomalija koje karakteriše makrocefalija (post-natalni početak) sa velikim prednjom fontanelom, progresivno kompleksnom spastičnom paraplegijom, dismorfnim crtama lica...