Autozomno dominantna Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2Y

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Klasična multiminicore miopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ne-distalna monosomija 20q

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Prekomerno hidrirana nasledna stomatocitoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Prekomerno hirirana nasledna stomatocitoza (OHSt) je poremećaj propustljivosti membrane crvenih ćelija na monovalentne katjone i klinički se karakteriše hemolitičkom anemijom.

Sandhoff bolest, infantila forma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Benigni švanom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kanalopatija pore-petlje

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Metafealna displazija, Braun-Tinschertov tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Metafizealna displazija, Braun-Tinschertov tip karakteriše metafizealna pod-modulacija sa proširivanjem dugih kostiju i bedrene kosti sa pojavom ‘Erlenmeyerove tikvice’, proširenjem i savijanjem radijusa sa jakim deformitetom varusa i ravnim egzostozama...

Laubry-Pezzi sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retke urođene greške metabolizma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано