od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest skladištenja slobodne sijalinske kiseline (besplatni SASD) je grupa bolesti lizosomalnog skladištenja koju karakteriše spektar kliničkih manifestacija, uključujući neurološke i razvojne poremećaje ozbiljnosti u rasponu od blažeg fenotipa, Salla bolesti (SD),...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom paralize laringealnog abduktora-intelektualnog invaliditeta karakteriše kongenitalna i trajna paraliza larinksa, koja je u većini slučajeva povezana sa deficitom intelektualnog sistema. Opisan je u nekoliko porodica. Verovatno je nasleđivanje vezano za...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pfeifferov sindrom (PS) je uobičajeni oblik akrocefalosindaktilije (vidi ovaj pojam), grupa naslednih urođenih poremećaja malformacije, koja su karakterisana promenljivim stepenom bikoronalne kraniosinostoze, promenljivim malformacijama ruku i stopala i raznim drugim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ceruleova katarakta je vrsta nasledne kongenitalne katarakte koju odlikuju plavkasto-bela neprozirnost u površnim slojevima jezgra sočiva fetusa i jezgra sočiva odraslih i odlikuje ih smanjena oštrina vida u detinjstvu, što na kraju zahteva ekstrakciju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pseudohipoparatiroidizam tipe 2 (PHP2) je vrsta pseudohipoparathiroidizma (PHP; vidi ovaj pojam) koja se karakteriše rezistencijom na paratireoidni hormon (PTH), koja se dalje manifestuje hipokalcemijom, hiperfosfatemijom i povišenim nivoom PTH, odsustvom Albright-ove...
