Izovalerična acidemija

Izovalerična acidemija (IVA) je autozomna recesivno nasleđena organska acidurija okarakterisana nedostatkom izovaleril-CoA dehidrogenaze, koja ima široku kliničku varijabilnost i može se pojaviti u ranom dojenačkom dobu akutnim manifestacijama u vidu povraćanja,...

Infantilna hipofosfatazija

Infantilna hipofosfatazija (I-HPP) je veoma redak, teški oblik hipofosfatazije (vidi ovaj pojam) koji karakteriše infantilni rahitis bez povišene aktivnosti serumske alkalne fosfataze (ALP) i širok spektar kliničkih manifestacija usled hipomineralizacije.

MALT limfom

MALT (limfoidno tkivo povezano sa sluznicom) limfom je redak oblik malignog ne Hodgkin limfoma (vidi ovaj pojam) koji utiče na B ćelije i raste na štetu limfoidnog tkiva povezanog sa sluznicom, ali se, ređe, javlja i u limfnim čvorovima.

Gnatodijafizealna displazija

Gnatodijafizealna displazija (GDD) je koštana displazija koju karakteriše krhkost kostiju, česti prelomi kostiju u mlađem dobu, cementno-koštane lezije vilice, izvijanje tubularnih kostiju (tibija i fibula) i dijafizealna skleroza dugih kostiju povezana sa...