od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izovalerična acidemija (IVA) je autozomna recesivno nasleđena organska acidurija okarakterisana nedostatkom izovaleril-CoA dehidrogenaze, koja ima široku kliničku varijabilnost i može se pojaviti u ranom dojenačkom dobu akutnim manifestacijama u vidu povraćanja,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Infantilna hipofosfatazija (I-HPP) je veoma redak, teški oblik hipofosfatazije (vidi ovaj pojam) koji karakteriše infantilni rahitis bez povišene aktivnosti serumske alkalne fosfataze (ALP) i širok spektar kliničkih manifestacija usled hipomineralizacije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sotosov sindrom je redak multisistemski genetski poremećaj koji karakteriše tipičan izgled lica, prekomerni rast u ranoj životnoj dobi sa makrocefalijom i blaga do teška intelektualna insuficijencija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Rekurentni akutni pankreatitis (RAP) karakterišu ponovljeni napadi akutnog pankreatitisa (AP), koji se definiše kao akutni upalni proces pankreasa sa promenljivim učešćem drugih regionalnih tkiva ili udaljenih organskih sistema.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Tropska endomiokardna fibroza je restriktivna kardiopatija, koja se javlja gotovo isključivo kod dece i mladih u tropskim i suptropskim regionima, a karakteriše je endokardijalna fibroza, utiče na apikse i dotok desnog ili levog ventrikula (ili oboje) i manifestuje se...
