od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulomaksilofacijalna dizostoza je redak, genetski poremećaj u razvoju kostiju koji se karakteriše niskim rastom, abnormalnostima orbitalne regije i očniju (npr. asimetrična orbita, anoftalmija, palpebralne fisure u obliku slova S, retke obrve / trepavice, abnormalni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna sistemska amiloidoza (PSA) je oblik AL amiloidoze (vidi ovaj pojam) uzrokovan agregacijom i taloženjem nerastvorljivih amiloidnih fibrila izvedenih iz pogrešno složenih monoklonskih imunoglobulinskih lakih lanaca koje obično proizvode tumorske plazma ćelije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindromski intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, koji se takođe naziva MRXS7, karakteriše se X-vezanim intelektualnim invaliditetom, gojaznošću, hipogonadizmom i uskim prstima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom distalne mikrodelekcije 16p11.2 je retki sindrom hromozomske anomalije koji je rezultat delimične delecije kratkog kraka hromozoma 16 sa visoko promenljivim fenotipom koji se obično karakteriše zastojem u razvoju, blagim intelektualnim invaliditetom i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Balint sindrom je retka neurološka bolest koju karakteriše trijada optičke ataksije, očne apraksije i simultanagnozije zbog lezija zadnjeg parijetalnog režnja. Pacijenti prijavljuju oftalmološke tegobe u odsustvu osnovnih oftalmoloških anomalija i predstavljaju...
