od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom polisandaktilije-srčane malformacije karakteriše polisindaktilija, heksadaktilija (umnožavanje prvog nožnog prsta) i složene srčane malformacije (uključujući defekt atrijuma i ventrikula, septuma, jednog ventrikula, dekstropozicija aorte ili dilataciju desnog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom u principu karakteriše Sprengelova anomalija (pomicanje nagore skapule) i hidrocefalija. Takođe mogu biti prisutne i druge anomalije poput psihomotorne retardacije, psihoze, brahidaktilije i kostovertebralne displazije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Von Voss-Cherstvoy sindrom je veoma redak poremećaj sa fokomelijom gornjih ekstremiteta, encefalokelom, promenljivim anomalijama mozga, urogenitalnim abnormalnostima i trombocitopenijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Grangeov sindrom karakteriše stenoza ili okluzija više arterija (uključujući bubrežne, moždane i trbušne sudove), hipertenzija, brahisindaktilija, sindaktilija, povećana krhkost kostiju i teškoće u učenju ili granični intelektualni deficit. Kongenitalne srčane...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tipa 2M (LGMD2M) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta koji je okarakterisan infantilnim početkom hipotonije, aksijalnom i proksimalnom slabošću donjih udova (sa jakom slabošću koja je primećena posle...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
RIN2 sindrom, ranije poznat kao makrocefalija, alopecija, cutis laxa i skolioza (MACS) sindrom, je veoma retki nasledni poremećaj vezivnog tkiva koji karakteriše makrocefalijom, retkom dlakom na vlasištu, mekom i suvišnom, hiperekstenzibilnom kožom, hipermobilnošću...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Graham Little-Piccardi-Lassueur sindrom je varijanta lichen planopilaris-a (vidi ovaj pojam) koju karakteriše klinička trijada progresivne cikatrijalne (ožiljane) alopecije vlasišta, folikularnih keratotskih papula na glabruoznoj koži i promenljiva alopecija aksilarno...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Disgeneza štitne žlezde je vrsta primarne urođene hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak hormona štitne žlezde koji je prisutan od rođenja.
