od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna primarna mikrocefalija (MCPH) je redak genetski heterogeni poremećaj neurogenog razvoja mozga, okarakterisan smanjenim opsegom glave pri rođenju bez grubih anomalija moždane arhitekture i različitih stepena intelektualnog oštećenja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Renier-Gabreels-Jasper je sindrom mentalne retardacije X-vezan (XLMR) koji pripada grupi stanja koja karakteriše povezanost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna retardacija, X-vezano-hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sideroblastne anemije (SA) su grupa retkih heterogenih nasleđenih ili stečenih poremećaja koštane srži, izolovanih ili deo sindroma, okarakterisanih smanjenom sintezom hemoglobina, zbog neispravne upotrebe gvožđa (iako nivo plazmatičnog gvožđa može biti normalan ili...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest Vogt-Koyanagi-Harada je bilateralni, hronični, difuzni granulomatozni panuveitis koji se obično karakteriše seroznim odvajanjem mrežnjače i često je povezana sa neurološkim (meningitisom), slušnim i dermatološkim promenama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Višestruka epifizna displazija, tip Al-Gazali je skeletna displazija koju karakteriše višestruka epifizna displazija (vidi ovaj pojam), makrocefalija i dismorfija lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Greig-cefalopolisindaktilijski sindrom (GCPS) je plejotropni sindrom multiple kongenitalne anomalije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
