Primarna hiperoksalurija tipa 2

Primarna hiperoksalurija (PH) tip 2 je redak poremećaj metabolizma glikoksilata izazvan nedostatkom enzima glikoksilat reduktaza / hidropiruvat reduktaza (GR / HPR) koji je karakterisan početkom u detinjstvu sa kliničkim manifestacijama koje uključuju ponavljajuću...

CHARGE sindrom

CHARGE sindrom je sindrom multiple kongenitalne anomalije koju karakteriše promenljiva kombinacija više anomalija, uglavnom koloboma; hoanalna atrezija / stenoza; disfunkcija kranijalnog nerva; karakteristične ušne anomalije (poznate kao glavne 4 C)