Maligna hipertermija od anestezije

Maligna hipertermija (MH) je farmakogenetski poremećaj skeletnih mišića koji se predstavlja kao hipermetabolički odgovor na moćne inhalatorne anestetičke gasove kao što su halotan, sevofluran, desfluran i depolarizirajući mišićni relaksant sukcinilholin, i retko,...

Rekombinantni sindrom 8

Rekombinantni sindrom 8 (rec (8)), poznat i kao sindrom San Luis Valley, složen je hromozomski poremećaj koji nastaje zbog roditeljske pericentrične inverzije hromosoma 8 i karakteriše ga velika urođena srčana anomalija, urogenitalne malformacije, umerena do teška...