Genetska periferna neuropatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akromezomelična displazija, Hunter-Thompson tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akromezomelična displazija, Hunter-Thompson tip je autozomno recesivno nasleđen oblik akromezomelne displazije (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan teškim patuljastim rastom (visina odrasle osobe otprilike 120 cm), sa nepravilnostima koje su ograničene na...

Monosomija X

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna neosetljivost na bol sa hiperhidrozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom smrtonosne fetalne cerebrorenogenitourinarne ageneze / hipoplazije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Centralna kongenitalna hipotireoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Centralni ili sekundarni kongenitalni hipotireoidizam je vrsta trajne kongenitalne hipotireoze (vidi ovaj pojam) koju karakteriše trajni nedostatak hormona štitnjače koji je prisutan od rođenja i sekundarni poremećaj u hormonu koji stimuliše štitnjaču (TSH) –...

Autozomno recesivni cutis laxa tip 2B

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki hemoragični poremećaj usled oštećenja faktora koagulacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distalna miopatija, Tateyama tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomna spastična paraplegija tip 72

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано