Porodična nazalna acilija

Porodična nazalna acilija je retka genetska otorinolaringološka bolest koju karakteriše respiratorni morbiditet usled nedostatka cilija na epitelnim ćelijama respiratornog trakta. Bolest se manifestuje od rođenja respiratornim tegobama, neonatalnom pneumonijom,...

Von Hippel-Lindau bolest

Von Hippel-Lindauova bolest (VHL) je sindrom porodične predispozicije za kancer povezan sa raznim malignim i benignim neoplazmama, najčešće retinalnim, cerebelarnim i spinalnim hemangioblastomom, karcinomom bubrežnih ćelija (RCC) i feohromocitomom.