Српски језик – Страна 508

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2 (LGMD2L) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta i rameno karličnog pojasa koji se najčešće karakteriše početkom u odrasloj dobi (ali u rasponu od 11 do 51 godine) uglavnom...

Autozomno recesivni cutis laxa tip 2, klasični tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Richieri Costa-Pereira sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom Richieri Costa-Pereira karakteriše nizak rast, Robinova sekvenca, rascep mandibule, pre / postaksijalne anomalije šaka (uključujući hipoplastične palčeve) i klubsko stopalo. Opisan je u 14 brazilskih porodica i kod jednog nepovezanog francuskog pacijenta....

Neurološka kanalopatija centralnog nervnog sistema zbog genetskog oštećenja kalcijumovog kanala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26 (SPG26) je redak, složen tip nasledne spastične paraplegije, karakterisan pojavom u detinjstvu / adolescenciji (u dobi od 2 do 19 godine) progresivne spastične paraplegije povezane uglavnom sa blagim do umerenim...