Ekstraskeletni miksoidni hondrosarkom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Richieri Costa-Pereira sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom Richieri Costa-Pereira karakteriše nizak rast, Robinova sekvenca, rascep mandibule, pre / postaksijalne anomalije šaka (uključujući hipoplastične palčeve) i klubsko stopalo. Opisan je u 14 brazilskih porodica i kod jednog nepovezanog francuskog pacijenta....

Poremećaj gutanja/sisanja udružena sa hromozomskom anomalijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distalna artrogripoza tipa 10

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Globalna cerebelarna malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retka genetska glavobolja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Centralna polidaktilija prstiju, obostrnao

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sekundarna avaskularna nekroza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosfoglicerat kinaze 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak fosfoglicerat kinaze (PGK) je metabolički poremećaj koji se karakteriše promenljivim kombinacijama nesferocitne hemolitičke anemije, miopatije i različitih poremećaja centralnog nervnog sistema.

Mezoaksijalna sinostotska sindaktilija sa redukcijom falangi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mezoaksijalna sinostotička sindaktilija (MSSD) sa falangealnom redukcijom je nov i poseban oblik nesindromske sindaklije, uključujući potpunu sindaktiliju 3. i 4. prsta sa sinostozama odgovarajućih metakarpala i pripadajućim pojedinačnim falangama, sindaktilom 2. i...