Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26 (SPG26) je redak, složen tip nasledne spastične paraplegije, karakterisan pojavom u detinjstvu / adolescenciji (u dobi od 2 do 19 godine) progresivne spastične paraplegije povezane uglavnom sa blagim do umerenim...

Akutna encefalopatija sa dvofaznim napadima i kasnom smanjenom difuzijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Globalna cerebelarna malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retka genetska glavobolja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Centralna polidaktilija prstiju, obostrnao

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sekundarna avaskularna nekroza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosfoglicerat kinaze 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak fosfoglicerat kinaze (PGK) je metabolički poremećaj koji se karakteriše promenljivim kombinacijama nesferocitne hemolitičke anemije, miopatije i različitih poremećaja centralnog nervnog sistema.

Poremećaj gutanja/sisanja udružena sa hromozomskom anomalijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distalna artrogripoza tipa 10

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom bilateralne mikrotije-gluvoće-rascepa nepca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše udruživanje bilateralnih mikrotija sa teškim do dubokim oštećenjem sluha i rascepom nepca.