Moyamoya bolest

Mojamoja bolest (MMD) je retka intrakranijalna arteriopatija koja uključuje progresivnu stenozu cerebralne vaskulature koja se nalazi u bazi mozga i izaziva prolazne ishemijske napade ili moždane udare.

Apertov sindrom

Čest oblik akrocefalosindaktilije, grupa naslednih kongenitalnih poremećaja malformacija, koje karakterišu kraniosinostoza, hipoplazija srednjeg masiva lica i anomalije prstiju na rukama i nogama i/ili sindaktilija.

Blaga fenilketonurija

Blagi do umereni oblik fenilketurije (PKU), urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koju karakterišu koncentracije fenilalanina u krvi od 600-1.200 mikromol / L manifestuje se smanjenom kognitivnom funkcijom i poremećajima u ponašanju i razvoju. Tolerancija na...

Klasična fenilketonurija

Teški oblik fenilketonurije (PKU) usled nedostatka fenilalanin hidroksilaze, urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koja se kod nelečenih pacijenata karakteriše ozbiljnim intelektualnim deficitom i neuropsihijatrijskim komplikacijama.