od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teški oblik fenilketonurije (PKU) usled nedostatka fenilalanin hidroksilaze, urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koja se kod nelečenih pacijenata karakteriše ozbiljnim intelektualnim deficitom i neuropsihijatrijskim komplikacijama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze. Oblik sa javljanjem u detinjstvu je najteži oblik bolesti skladištenja glikogena zbog nedostatka kiselinske maltaze, koju karakteriše kardiomegalija sa respiratornim poremećajima, mišićnom slabošću...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Retka lizozomalna bolest skladištenja koju karakteriše lizozomalna akumulacija glikogena, posebno u skeletnim, srčanim i respiratornim mišićima, kao i u jetri i nervnom sistemu, usled nedostatka kiselinske maltaze. Klinički spektar bolesti obuhvata oblik sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mozak-plućno-tiroidni sindrom je redak poremećaj koji karakterišu urođeni hipotiroidizam (CH), respiratorni distres sindrom dojenčadi (IRDS) i benigna nasledna horea (BHC; pogledajte ove termine).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Meigeova bolest je čest oblik bolesti kasne pojave primarnog limfedema koji karakteriše limfedem donjih ekstremoteta koji se obično razvija tokom puberteta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hodgkinov limfom (NLPHL)kojim dominiraju nodularni limfociti je retka podvrsta Hodgkinovog limfoma (HL; vidi ovaj pojam) koji se histološki karakteriše ćelijama sa dominantnim malignim limfocitima (LP) i odsustvom tipičnih Hodgkinovih i Reed-Sternbergovih ćelija...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Gošeova bolest tip 1 je hronični ne-neurološki oblik Gošeove bolesti (GD; vidi ovaj pojam) koji karakterišu organomegalija, zahvaćenost kostiju i citopenija.
