Pai sindrom

Pai sindrom je idiopatski razvojni poremećaj koji se karakteriše srednjim rascepom gornje usne (MCL), polipima srednje linije kože lica i sluznice nosa i perikalozalnim lipomima. Takođe se primećuje hipertelorizam sa očnim anomalijama, uglavnom sa normalnim...

Prstenasti hromozom 20

Sindrom prstenastog hromozoma 20 obeležen je karakterističnim fenotipom epileptičnih napada. U zavisnosti od količine hromozomskih gubitaka i povezanog mozaicizma, prsten (20) može biti povezan sa makrocefalijom, blagim do umerenim intelektualnim deficitom ili...