od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Anomalije sinteze žučne kiseline su grupa poremećaja metabolizma sterola usled nedostatka enzima u sintezi žučnih kiselina (BAS) kod novorođenčadi, dece i odraslih, sa promenljivim manifestacijama koje uključuju holestazu, neurološku bolest i malapsorpciju masti....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pai sindrom je idiopatski razvojni poremećaj koji se karakteriše srednjim rascepom gornje usne (MCL), polipima srednje linije kože lica i sluznice nosa i perikalozalnim lipomima. Takođe se primećuje hipertelorizam sa očnim anomalijama, uglavnom sa normalnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom prstenastog hromozoma 20 obeležen je karakterističnim fenotipom epileptičnih napada. U zavisnosti od količine hromozomskih gubitaka i povezanog mozaicizma, prsten (20) može biti povezan sa makrocefalijom, blagim do umerenim intelektualnim deficitom ili...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
