Daunov sindrom

Daunov sindrom je hromozomska abnormalnost uzrokovana prisustvom treće (delimične ili ukupne) kopije hromozoma 21 i koju karakterišu promenljivi intelektualni invaliditet, mišićna hipotonija i laksicitet zglobova, često povezana sa karakterističnim dismorfizmom lica...

Porodična pseudohiperkalemija

Porodična pseudohiperkalemija (FP) je nasledni, blagi, nehemolitički podtip nasledne stomatocitoze koji je povezan sa temperaturno zavisnom anomalijom u propustljivosti membrane ćelija creva za kalijum, koja dovodi do visokog nivoa in vitro kalijuma u ​​uzorcima...