Loeys-Dietz sindrom

Loeys-Dietz sindrom je retki genetski poremećaj vezivnog tkiva koji se karakteriše širokim spektrom kraniofacijalnih, vaskularnih i skeletnih manifestacija sa četiri opisana genetska podtipa koji čine klinički kontinuum.

Peters plus sindrom

Peters plus sindrom je autozomno recesivno nasleđeni sindromski razvojni defekt oka (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše promenljivim fenotipom, uključujući Petersovu anomaliju (vidi ovaj termin) i druge anomalije prednje komore oka, kratke ekstremitete,...