od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Peters plus sindrom je autozomno recesivno nasleđeni sindromski razvojni defekt oka (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše promenljivim fenotipom, uključujući Petersovu anomaliju (vidi ovaj termin) i druge anomalije prednje komore oka, kratke ekstremitete,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teška hipoplazminogenemija (HPG) ili nedostatak plazminogena tipa 1 (plg) sistemska je bolest koju karakteriše izrazito oštećena vanćelijska fibrinoliza što dovodi do stvaranja lignusnih (fibrinom bogatih) pseudomembrana na sluznicama tokom zarastanja...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Horoideremija (CHM) je X-vezana horioretinalna distrofija koju karakteriše progresivna degeneracija horoida, pigmentnog epitela mrežnjače (RPE) i mrežnjače.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 8q21.11 obuhvata heterozigotne mikrodelecije koje se preklapaju na hromozomu 8q21.11 što rezultira intelektualnim invaliditetom, dismorfizmom lica koji se sastoji od okruglog lica, ptoze, kratkog filtruma, Kupidovog luka i istaknutih nisko...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
