od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hipofosfatemični rahitis je grupa genetskih bolesti koje karakterišu hipofosfatemija, rahitis i normalni nivoi kalcijuma u serumu.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikroduplikacije 17p13.3 karakterišu promenljiva psihomotorna kašnjenja razvoja i dismorfične osobine.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Perlmanov sindrom karakterišu obično polihidramnioni, makrosomija novorođenčadi, bilateralni bubrežni tumori (hamartomi sa ili bez nefroblastomatoze), hipertrofija Langerhansovih ostrvca i dismorfizam lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Streptobacilarna groznica od ujeda pacova (RBF) je sistemska zoonoza uzrokovana aerobnom gram-negativnom bakterijom Streptobacillus moniliformis i prenosi se na ljude ugrizima i ogrebotinama zaraženih pacova.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cantu sindrom je redak poremećaj koji se karakteriše urođenom hipertrihozom, osteohondrodisplazijom, kardiomegalijom i dismorfizmom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
MIkrolizencefalija opisuje heterogenu grupu retkih kortikalnih malformacija koje karakteriše lizencefalija u kombinaciji sa teškom urođenom mikrocefalijom, sa spastičnošću, ozbiljnom zakašnjenjem u razvoju i konvulzijama, a preživljavanje varira od dana do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
6p22 sindrom mikrodelecije je novo opisani sindrom povezan sa promenljivim kliničkim fenotipom, uključujući kašnjenje u razvoju, dismorfizam lica, kratki vrat i različite malformacije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Waardenburgov sindrom (WS) je poremećaj koji karakterišu različiti stepeni gluvoće i manji nedostaci u strukturama proisteklim iz neuralnog grebena, uključujući anomalije pigmentacije očiju, kose i kože. WS je klasifikovan u četiri klinička i genetska...
