Mikrolizencefalija

MIkrolizencefalija opisuje heterogenu grupu retkih kortikalnih malformacija koje karakteriše lizencefalija u kombinaciji sa teškom urođenom mikrocefalijom, sa spastičnošću, ozbiljnom zakašnjenjem u razvoju i konvulzijama, a preživljavanje varira od dana do...

Waardenburg sindrom

Waardenburgov sindrom (WS) je poremećaj koji karakterišu različiti stepeni gluvoće i manji nedostaci u strukturama proisteklim iz neuralnog grebena, uključujući anomalije pigmentacije očiju, kose i kože. WS je klasifikovan u četiri klinička i genetska...