od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom intelektualnog invaliditeta-katarakte-kalcifikovane pinealne žlezde-miopatije redak je genetski sindrom intelektualnog invaliditeta koji karakterišu makrocefalija, hipotonija, dismorfične osobine lica (široko čelo, ptoza, smanjene palpebralne pukotine,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 12q14 karakteriše blagi intelektualni deficit, zastoj u razvoju, nizak rast i osteopoikiloza. Opisana je kod četiri nepovezana pacijenta. Čini se da je sindrom uzrokovan heterozigotnom delecijom u hromozomskom regionu 12q14, koja je otkrivena kod...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Višestruki nedostatak karboksilaze (MCD) je termin koji se koristi za opisivanje urođenih grešaka u metabolizmu biotina koje karakterišu smanjene aktivnosti enzima zavisnih od biotina što rezultira širokim spektrom simptoma, uključujući otežano hranjenje, otežano...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
TARP sindrom je retka razvojna mana tokom sindroma embriogeneze koju karakterišu Robinova sekvenca (mikrognatija, glosoptoza i rascep nepca), defekt atrijalnog septuma, postojanost leve gornje šuplje vene i talipes ekvinovarus. Fenotip je promenljiv, neki pacijenti...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hermansky-Pudlakov sindrom (HSP) je multisistemski poremećaj koji karakteriše okulokutani albinizam, dijateza krvarenja i, u nekim slučajevima, neutropenija, plućna fibroza ili granulomatozni kolitis. HPS sadrži osam poznatih poremećaja (HPS-1 do HPS-8), od kojih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
