od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrocefalije-gluvoće-intelektualnog invaliditeta karakterišu mikrocefalija, gluvoća, intelektualni deficit i dismorfizam lica (asimetrija lica, istaknuta glabela, nisko postavljene uši koje su u obliku čaše, izbočena donja usna, mikrognatija). Opisana je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2G (LGMD2G) je blaga podvrsta autozomne recesivne mišićne distrofije ekstremiteta i rameno karličnog pojasa koja se karakteriše promenljivim početkom (u rasponu od detinjstva do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična prionska bolest slična Alzheimer-u je izuzetno redak oblik prionske bolesti (vidi ovaj termin) koju karakterišu neuropatološke karakteristike Alzheimer-ove bolesti, uključujući oštećenje memorije i depresiju, povezanu sa abnormalnim prionskim proteinom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atipična progresivna supranuklearna paraliza (atipični PSP) je grupa kliničkih sindroma povezanih sa osnovnom PSP-tau patologijom, koji nisu u skladu sa klasičnom prezentacijom PSP (Richardson sindrom; vidi ovaj pojam), retke neurodegenerativne bolesti sa kasnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kraniometadijafizna displazija, tip crvljive kosti izuzetno je retki sindrom kraniotubularne koštane displazije koji je do danas opisan kod manje od 10 pacijenata. Kliničke manifestacije uključuju makrocefaliju, frontalno bossing, malarnu hipoplaziju, istaknutu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom radioulnarne sinostoze-kašnjenja u razvoju-hipotonija, poznat i kao Der Kaloustian-McIntosh-Silver sindrom, izuzetno je redak sindrom sa sinostozom opisan u oko 4 pacijenta do danas sa kliničkim manifestacijama, uključujući urođenu jednostranu radioulnarnu...
