Pai sindrom

PS se na rođenju javlja sa promenljivim fenotipom u rasponu od blagog dismorfizma lica do ozbiljnijih anomalija nalik frontonazalnoj displaziji (vidi ovaj termin). Većina pacijenata ima izražen hipertelorizam sa kosim palpebralnim pukotinama nadole i u najekstremnijim slučajevima može se javiti i bifidni nos. Rascep nepca srednje linije sa polipima srednje linije u nosu i na licu manifestuje se kao bifidna uvula sa visokim nepcem, polipi se nalaze preko nosnog septuma ili se protežu od nozdrve od korena za nosni septum. Ove anomalije mogu dovesti do oštećenja disajnih puteva, učestalih respiratornih infekcija, govornih smetnji ili poteškoća u ranom detinjstvu prilikom jedenja čvrste hrane. Na čelu se mogu videti kožni lipomi koji sadrže hrskavicu. Očne anomalije mogu da uključuju disgenezu prednjeg segmenta, perzistentnu papilarnu membranu, leukom rožnjače, mikrokorneu, zadnji lentikonus, heterohromiju irisa i lipom konjunktive. U jednom slučaju je zabeležen i koloboma irisa. Zabeležen je normalan neuropsihološki razvoj u svim slučajevima, osim u jednom, gde su se javili epileptični napadi. Sakralne jamice mogu se javiti na rođenju, a kod nekih muškaraca je zabeležena hipospadija.