Papillon-Lefèvre sindrom
Definicija
Papillon-Lefèvre sindrom (PLS) predstavlja retku ektodermalnu displaziju koju odlikuje palmoplantarna keratoderma u kombinaciji sa ranim nastankom parodontitisa.
Pretraga
Pun naziv
Papillon-Lefèvre sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
PLS_x000D_
Sindrom keratosis palmoplantaris-periodontopatije
Orpha broj
678
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
245000
UMLS
C0030360
GARD
3100
MEDDRA
Tekstualni opis
Difuzna palmoplantarna keratoderma (vidi ovaj pojam) sa eritematoznim plakovima razvija se između prve i četvrte godine života, pri čemu su stopala obično teže pogođena od dlanova. Psorijaziformna hiperkeratoza može se preliti na dorzalne površine ruku i stopala (transgradijentno širenje), a ređe se mogu videti lezije na ekstremitetima (kolena, laktovi). Lezije kože prate intenzivni gingivitis koji brzo napreduje u parodontitis sa lizom alveolarne kosti i ranim gubitkom primarne denticije. Kožne lezije su pogoršane hladnoćom i tokom epizoda ozbiljnog parodontitisa. Tokom detinjstva, pojava parodontalne bolesti ponavlja se brzim gubitkom trajnih zuba. Povremeno se prijavljuju slučajevi PLS sa blagim i / ili kasnim početkom parodontalne bolesti. PLS je praćena kod polovine bolesnika, pojačanom podložnošću kožnim i sistemskim infekcijama (furunkuloza, kožni apscesi, pioderma, hidradenitis suppurativa (vidi ovaj pojam), infekcija disajnih puteva ...). Pacijenti se takođe mogu javiti sa smrdljivom hiperhidrozom, folikularnom hiperkeratozom, distrofijom nokta ili duralnom kalcifikacijom. U vrlo retkim slučajevima zabeležena je povezanost PLS-a sa malignim melanomom ili karcinomom pločastih ćelija.
Etiologija
PLS nastaje zbog mutacija u CTSC genu (11q14.2) koji kodira katepsin C (takođe poznat kao dipeptidil peptidaza I), lizosomalnu proteazu koja igra ulogu u epidermalnoj diferencijaciji i deskvamaciji i u aktiviranju serinskih proteaza izraženih u ćelijama. Imuni sistem. Mutacije CTSC dovode do skoro potpunog gubitka aktivnosti katepsina C, što izgleda rezultira podložnošću specifičnim virulentnim patogenima. Takođe se sugeriše da bi i drugi imuno posredovani nedostaci u mehanizmu odbrane domaćina mogli biti uključeni u patogenezu PLS-a.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje dva retka poremećaja koji su alelne varijante PLS-a, Haim-Munkov sindrom (vidi ovaj pojam) i prepubertalni / agresivni parodontitis. Ostale bolesti sa sličnim dermatološkim karakteristikama uključuju lokalizovanu epidermoliznu palmoplantarnu keratodermu (Vorner), mal de Meleda, Howel-Evansov sindrom, transgrediens et progrediens palmoplantarnu keratodermu (Greitherova bolest) (vidi ove pojmove) i keratosis punctata.
Tretman
Lečenje se zasniva na oralnim retinoidima koji oslabljuju palmoplantarnu keratodermu i usporavaju lizu alveolarne kosti. Antibiotici uz oralnu higijenu i ispiranje usta, takođe preporučuju za usporavanje napredovanja parodontitisa. Na kraju se vade primarni ili preostali zubi i zamenjuju ih zubni implantati. Antibioterapija se takođe koristi u lečenju rekurentnih infekcija. Etretinat (sintetski retinoid) pokazuje obećavajuće rezultate u lečenju PLS-a.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih znakova. Stomatološka radiografija pokazuje atrofiju alveolarne kosti. Neutrofilna ispitivanja pokazuju anomalije hemotaksije i fagocitoze polimorfonuklearnim leukocitima. Kožna biopsija pokazuje hiperkeratozu sa žarišnom parakeratozom, umerenom perivaskularnom infiltracijom, hipergranulozom i akantozom. Biohemijska analiza otkriva gubitak CTSC aktivnosti. Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza je teoretski moguća, ali nikad nije načinjena.
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje između 1/250 000 i 1 / 1,000,000 pojedinaca. Odnos muškaraca i žena je 1: 1. PLS postoji u svim etničkim grupama.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna. Roditeljsko savetovanje treba ponuditi roditeljima pogođene osobe, informišući ih o 25% šansi da njihovo potomstvo nasledi bolest koja uzrokuje mutaciju.