PARC sindrom

Definicija

PARC sindrom predstavlja retki genetski razvojni poremećaj tokom embriogeneze, koji se karakteriše kombinacijom urođene poikiloderme (P), opšte alopecije (A), retrognatizma (R) i rascepa nepca (C). U literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog sindroma od 1990. godine.

Pretraga

Pun naziv

PARC sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom poikiloderme-alopecije-retrognacije-rascepa nepca

Orpha broj

2825

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

600331

UMLS

C1838256

GARD

4223

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja