Parcijalni atrioventrikularni kanal
Definicija
Parcijalni atrioventrikularni kanal (PAVC) je urođena srčana malformacija koju karakterišu atrijalni septalni defekt (ASD; ostium primum), rascepi mitralnih i povremeno trikuspidnih zalistaka, dve odvojene atrioventrikularne (AV) valvule i jedan netaknuti ventrikularni septum. Tipični simptomi PAVC-a su oslabljena sposobnost vežbanja i dispneja od vežbi.
Pretraga
Pun naziv
Parcijalni atrioventrikularni kanal
Kratki naziv
Sinonimi
Parcijalni defekt atrioventrikularnog kanala
PAVC
Orpha broj
1330
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q21.2
OMIM
NULL
UMLS
C0344735
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Starost početka je promenljiva, ali kliničke karakteristike se mogu pojaviti tek kasnije u životu. Klinička prezentacija zavisi od stepena mitralne regurgitacije i od pridruženih srčanih oštećenja. Dve najčešće kliničke manifestacije su oslabljena sposobnost vežbanja i dispneja kod vežbanja. Dodatne karakteristike uključuju palpitacije, presinkopu ili sinkopu, anginu, prolazni ishemijski napad, bakterijski endokarditis i trajne atrijalne aritmije (fibrilacija i lepršanje; prethodna istorija atrijalne tahiaritmije može se primetiti kod pacijenata starih 50 godina). Neki pacijenti mogu biti asimptomatski. PAVC može biti povezan sa RASopatijama (posebno Noonanov sindrom uzrokovan mutacijama u PTPN11 i RAF1), sindromima Ellis Van Creveld i Down (vidi ove pojmove).
Etiologija
PAVC karakteriše zajednički AV spoj; trilisna (rascepna) leva AV valvula (LAVV) koja štiti komponente zajedničkog AV spoja leve komore, koji se sastoji od mural listića i gornjih i inferiornih preklopnih listića; defekt atrijalne komponente AV septuma; i '' neobuzdane '' aorte (uzrokovane uobičajenim AV otvorom koji premešta anteriorni koren aorte). Za razliku od kompletnog oblika, pacijenti sa PAVC-om imaju dva odvojena AV zalistaka (što je posledica fuzije superiornih i inferiornih premošćavajućih listića) i nema velike intraventrikularne komunikacije. Intermedijarni oblici uključuju delimični defekt AV septal-a (AVSD) sa koegzistirajućim malim i restriktivnim defektom ventrikularne septele. CRELD1 (3p25.3), GATA4 (8p23.1-p22), GATA6 (18q11-q12) i NR2F2 (15q26) povezani su sa malim delom slučajeva PAVC-a. Ovi geni kodiraju faktor razvojne transkripcije koji su kritični za normalnu srčanu morfogenezu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Rana dijagnoza PAVC-a zahteva kardiološko praćenje koje rezultira pravovremenim operativnim sanacijama koje podrazumevaju zatvaranje primum ASD-a odgovarajućim oblikom flastera kroz desnu atriotomiju. Primarni šav može se koristiti za zatvaranje dodatnih sekundarnih oštećenja. Možda će biti potrebno postavljanje pejsmejkera za kompletan AV blok koji se može spontano razviti nakon popravke. Preporučuje se kontinuirano praćenje tokom celog života da se izbegnu kasne komplikacije. Pacijenti bez simptoma mogu se uputiti na reparaciju PAVC-a zbog znatnog atrijalnog levo-desnog šanta (omer plućnog i sistemskog protoka 1,8: 1) i ehokardiografskih ili angiografskih dokaza preopterećenja volumena desnog srca.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza PAVC-a postavlja se 2D-ehokardiografijom, transezofagealnom ehokardiografijom ili srčanom kateterizacijom (radi procene plućnog vaskularnog otpora i statusa levog AV ventila i, kod pacijenata starijih od 40 godina, da bi se isključila koegzistirajuća koronarna arterijska bolest). Može se primetiti povišen plućni arterijski pritisak i umerena do teška regurgitacija levog atrioventrikularnog ventila. AV blok prvog stepena, blok grane desnog snopa i superiorna QRS osa mogu se primetiti na elektrokardiogramu.
Antenatalna dijagnoza
PAVC se može otkriti prenatalnim skriningom u 4 komore tokom akušerske ultrasonografije.
Epidemiologija
PAVC čini 1-2% svih urođenih srčanih malformacija i procenjuje se da je njegova prevalenca 1 / 5.000-1 / 2.500.