Paroksizmalni poremećaj ekstremnog bola
Definicija
Paroksizmalni poremećaj ekstremnog bola je redak poremećaj osećaja nenormalnog bola.
Pretraga
Pun naziv
Paroksizmalni poremećaj ekstremnog bola
Kratki naziv
Sinonimi
Porodični rektalni bol
Orpha broj
46348
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
167400
UMLS
C1833661
GARD
12854
MEDDRA
Tekstualni opis
Ovo se stanje pojavljuje u prvoj godini života sa epizodama jakog rektalnog bola posle crevnih pokreta. To je često praćeno refleksnim anoksičnim napadima (RAS). Konačno dolazi do promene boje donje polovine tela; bilo vodoravno od struka prema dole ili obuhvatajući polovinu tela kao što je harlekin. Odrasli doživljavaju slične napade iako su retki. Okidači uključuju neočekivane padove, borbu, seksualnu aktivnost i živopisne snove, ali ne i defekaciju. Starija deca i odrasli pacijenti su pogođeni bolnim krizama očiju i vilice. Pacijenti mogu imati bilo koju ili sve različite epizode.
Etiologija
U nekoliko porodica uzrokovane su mutacijama gena natrijum-kanala SCN9A. To rezultira natrijum-kanalom koji se neprestano aktivira i koji je hiperekscitabilan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju primarnu eritermalgiju i hiperekpleksiju (vidi ove pojmove).
Tretman
Kod dece je važno upravljati neizbežnom opstipacijom koja potiče od zadržavanja stolice zbog sekundarnog straha od defekacije. Sama epizoda odgovara na lekove koji se koriste u lečenju hroničnog neuropatskog bola, odnosno antikonvulzive. Karbamazepin, blokator natrijumskih kanala, je najefikasniji od ovih tretmana.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na pažljivoj anamnezi, normalnom pregledu i normalnim studijama EEG, EKG-a i nervne provodljivosti. Screening za mutacije SCN9A sada bi trebao biti moguć.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza može biti moguća u budućnosti.
Epidemiologija
Opisano je u nekoliko porodica. Prevalencija nije poznata, ali postoje dokazi da ovo stanje može biti nedijagnostikovano.
Genetsko savetovanje
Paroksizmalni poremećaj ekstremne boli sledi autozomno dominantnog obrazac nasleđivanja.